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El trastorno del espectro autista (TEA) es un término utilizado para describir un grupo heterogéneo de niños, cuyas características comportamentales se solapan con manifestaciones clínicas de diversos trastornos del desarrollo, definido por su comportamiento. El TEA se debe a muchas etiologías, y su heterogeneidad genética y fenotípica es consistente con bases moleculares clínicas y genéticas complejas, pero significativas. La heterogeneidad clínica y biológica del TEA es congruente con el punto de vista de que el TEA es la expresión de un desarrollo cerebral atípico que da lugar a manifestaciones clínicas variables, que reflejan diferentes vías genéticas y moleculares específicas. Es probable que existan genes de riesgo y factores precoces del entorno para el TEA que contribuyan a una trayectoria aberrante del desarrollo cerebral y de la conducta. Estas alteraciones llevan, hipotéticamente, a una interacción social alterada y, como resultado, al desarrollo anormal de redes neuronales críticas para la interacción comunicativa y social. Todo ello amplifica el desarrollo del proceso sociocomunicativo anormal, dando lugar a un síndrome de TEA completo. Hay esperanza en que la intervención temprana pueda alterar estos problemas precoces del desarrollo y reconducir al niño a una trayectoria evolutiva más típica. Se discuten las limitaciones de la tríada conductual utilizada para el diagnóstico del TEA, especialmente se presentará una perspectiva de cómo estos resultados afectan el diagnóstico y tratamiento de los niños con TEA y de las fronteras clínicas del espectro autista.
