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Ana Rojo Sebastián, Cristina Corbella Sala
Introducción. El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson (EP) se realiza habitualmente sobre la base de criterios clínicos. Actualmente existen pruebas genéticas y de neuroimagen que pueden contribuir al estudio de esta enfermedad. Objetivos. Revisar los avances recientes en estudios genéticos y en técnicas de neuroimagen aplicadas en EP, así como sus limitaciones, analizar los motivos de realización de dichas pruebas y discutir su trascendencia en la práctica clínica habitual, incluyendo una serie de reflexiones éticas. Desarrollo. El listado de alteraciones genéticas asociadas a EP se encuentra en ampliación y revisión continua, y se han definido ya al menos alteraciones patogénicas en 10 genes. Las mutaciones más frecuentes en nuestro medio se encuentran en el gen parkina (PARK2) y en el gen LRKK2 (PARK8). Son mutaciones con penetrancia no elevada y de expresión clínica variable. Imágenes obtenidas por resonancia magnética, tomografía computarizada por emisión de fotón simple, tomografía por emisión de positrones o mediante ecografía craneal aportan datos que pueden ayudar al diagnóstico de la EP y a la diferenciación de otras enfermedades, pero ninguna técnica es totalmente específica y existen discordancias clinicorradiológicas. Conclusiones. La detección de mutaciones no permite establecer una clara diferenciación pronóstica ni una distinta actitud terapéutica. Aún no esta claramente establecido el valor de las técnicas de neuroimagen en fases muy precoces y en casos dudosos. Se debate el hecho de que establecer un diagnóstico en fases muy precoces consiga en la actualidad algún beneficio para el paciente. Convendría intentar diferenciar qué pruebas se realizan con propósito clínico y cuáles con fines investigadores para poder proceder de la manera más adecuada.
