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Gema Arriola Pereda, Alfonso Verdú Pérez, P. De Castro
Introducción. El síndrome de microdeleción del cromosoma 22q11, síndrome de DiGeorge o espectro CATCH 22, se caracteriza por malformaciones cardíacas conotruncales, dismorfismos faciales, paladar hendido, insuficiencia velofaríngea, hipocalcemia transitoria y alteraciones de las células T. Además, un significativo número de pacientes puede presentar alteraciones del desarrollo de tipo autismo, problemas de aprendizaje, trastorno por déficit de atención/hiperactividad o problemas psiquiátricos de tipo esquizofrenia. Caso clínico. Niña con una cardiopatía congénita intervenida en el período neonatal que presentó retraso psicomotor, rasgos dismórficos y microcefalia. El cariotipo convencional que se le realizó al nacer fue normal. En la exploración física presentaba signos sutiles de hemiparesia izquierda. El estudio por neuroimagen demostró una displasia cortical de tipo polimicrogiria que afectaba al córtex frontotemporal derecho. Se realizó un estudio cromosómico que mostró una deleción cromosómica 22q11.2. Conclusiones. Hay comunicaciones previas de malformaciones cerebrales en niños con deleción del cromosoma 22q11.2, pero su prevalencia real y el tipo de malformación más frecuente no están bien establecidos. Los autores concluyen que las malformaciones cerebrales deberían estudiarse en todos los pacientes con una deleción 22q11.2 y la posibilidad de presentar esta deleción debería considerarse en todos los pacientes con displasias corticales.
