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Objetivo. Presentar los conceptos actuales de la fenomenología clínica e historia natural del síndrome de Gilles de la Tourette (SGT), de su diagnóstico diferencial con otros movimientos involuntarios, así como de su patogenia y estrategias de manejo. Desarrollo. El SGT se caracteriza por un espectro de manifestaciones clínicas expresadas como un trastorno de tics, tanto motores como sónicos, y por trastornos de comportamiento. El diagnóstico de SGT se basa en criterios clínicos, pues no existe un marcador biológico que confirme o refute su diagnóstico. Se ha observado en el 1% al 3% de la población escolar. La causa del SGT se desconoce, la mayoría de los casos parecen tener una base hereditaria poligenética. La observación de que algunos fármacos que aumentan la neurotransmisión de dopamina pueden hacer disminuir los tics, entre ellos la levodopa y el pergolide agonista del receptor de dopamina, ha puesto en duda la hipótesis de la supersensibilidad del receptor de dopamina. La patogenia más probable involucra los ganglios basales y los circuitos frontoestriatales. Frecuentemente la morbilidad principal no se origina en los tics, sino en las manifestaciones asociadas, como los comportamientos obsesivocompulsivos, trastorno por déficit de atención hiperactividad y otros trastornos de comportamiento o de aprendizaje, por lo que su manejo se deberá enfocar a ellos. Conclusiones. El conocimiento de los mecanismos causales y la definición integral del espectro de las manifestaciones clínicas, tanto tics como comportamiento, así como su historia natural en el paciente con SGT, permite establecer bases más racionales para su manejo y pronóstico.
