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Rafael Ruiz Cano, R. Tébar Gil, L. Pérez García, Carmen Medina Monzón, Andrés Martínez Gutiérrez, María Carmen Carrascosa Romero
Objetivo. En el presente trabajo se revisan las principales publicaciones sobre la incontinencia pigmenti (IP) y el conocimiento actual sobre la etiopatogenia de la enfermedad y de las convulsiones en el período neonatal, a propósito de un caso florido de IP neonatal, con lesiones dérmicas, oculares, cerebrales y óseas. Caso clínico. Nuestra paciente inició con crisis clónicas del hemicuerpo derecho al tercer día de vida. Desarrollo. La IP o enfermedad de Bloch-Sulzberger es un trastorno neuroectodérmico genético multisistémico. De escasa incidencia (1% de los trastornos neuroectodérmicos) y transmitida a través de un patrón de herencia dominante ligada al X, es letal en varones, salvo raros casos de mosaicismo somático y Klinefelter. En las formas familiares el gen se localiza en la regiones p 11 (IP 1) y q 28 (IP 2) del cromosoma X. Recientemente se ha descubierto que la causa es una mutación en un gen llamado NEMO (IKKgamma). Junto a la esclerosis tuberosa de Bourneville es el único síndrome neurocutáneo que puede iniciarse con convulsiones neonatales. Las convulsiones empiezan al segundo o tercer día de vida, y se limita con frecuencia a un solo hemicuerpo, si bien puede manifestarse como encefalitis. El origen de las convulsiones se ha relacionado con la encefalomielitis recurrente, o bien con una alteración de la migración neuronal. Conclusiones. La causa de las convulsiones precoces en nuestra paciente, que atribuimos a la disgenesia focal perisilviana izquierda (síndrome opercular unilateral) observada en la tomografía axial computarizada, no se ha descrito hasta hoy día asociada a la IP.
