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Jesús Romero López, María José Moreno Carretero, Dolores Escriche Jaime, Enrique Corredera García
Introducción. La distonía-parkinsonismo de inicio rápido es un trastorno del movimiento que asocia distonía, con especial afectación de la musculatura orofacial, y síntomas parkinsonianos. Esta sintomatología se instaura de forma brusca y posteriormente permanece estable a lo largo de la enfermedad. Afecta sobre todo a personas jóvenes y tiene carácter hereditario autosómico dominante con escasa penetrancia, aunque se han descrito casos esporádicos. La alteración genética se localiza en el cromosoma 19q13, donde se ha encontrado una mutación del gen ATP1A3 relacionado con la regulación de la bomba de sodio-potasio. Caso clínico. Mujer de 16 años con un cuadro brusco de distonía que afecta a los miembros superiores e inferiores y a la musculatura bulbar, con importante disartria y disfagia. El cuadro clínico se instauró en unas horas y ha permanecido estable a lo largo de los años. No existen antecedentes familiares de trastornos del movimiento ni de otras enfermedades neurológicas. Conclusiones. La distonía-parkinsonismo de inicio rápido constituye una forma rara de parkinsonismo que puede aparecer de forma esporádica o familiar. Este caso representa probablemente una forma esporádica y es el segundo caso de esta rara entidad comunicado en España. El diagnóstico diferencial es complejo y debe realizarse principalmente con el parkinsonismo juvenil, la distonía que responde a la levodopa y la distonía-parkinsonismo unido al cromosoma X. Se discuten los criterios diagnósticos, el diagnóstico diferencial, la etiopatogenia y las alteraciones genéticas
