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B. Muñoz Cabello, Miguel Rufo Campos, María Madruga Garrido, Bárbara Blanco Martínez, I. Ruiz del Portal, R. Candau Fernández-Mensaque
Introducción. El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno de base genética heterogénea caracterizado por retraso mental grave, ausencia del lenguaje, ataxia, dismorfia craneofacial y un fenotipo conductual característico. Pacientes y métodos. Se analizan 12 pacientes diagnosticados de SA y epilepsia, con una edad media de 10,9 años. El estudio se centra en las características de la epilepsia y trata de correlacionar los hallazgos con el genotipo de la enfermedad. Resultados. Todos presentaron crisis generalizadas de inicio precoz y, salvo uno, crisis polimorfas. Ocho de ellos presentaron también crisis focales. Todos los pacientes mostraban alteraciones electroencefalográficas antes de los dos años. Aunque no hay alteraciones patognomónicas en el electroencefalograma (EEG), su conocimiento en el SA puede ser un importante elemento de valoración para el diagnóstico precoz de esta entidad. En nuestra serie, todos los pacientes con deleción 15q11-13 presentaron el EEG típico de la enfermedad. El fármaco antiepiléptico más usado y más eficaz fue el ácido valproico (utilizado en todos los pacientes), seguido de lamotrigina y clobazam. En algún paciente se ensayaron hasta 10 fármacos antiepilépticos. La epilepsia suele ser de inicio muy precoz, e incluso precede al diagnóstico de SA en la mayoría de los casos, por lo que las crisis epilépticas pueden ser un elemento importante para llegar a un diagnóstico precoz. Es fundamental la adecuada tipificación de dichas crisis. Conclusión. El SA debe considerarse como diagnóstico diferencial en aquellos niños que presenten una epilepsia precoz y grave, en unión de un retraso psicomotor, con importante afectación de la marcha y el lenguaje. Este diagnóstico está apoyado por los hallazgos típicos en el EEG.
