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Introducción. La narcolepsia es un trastorno del sueño incapacitante que se caracteriza por una somnolencia diurna excesiva y manifestaciones anormales del sueño REM (rapid-eye-movements) que incluye, entre otros síntomas, la cataplejía (pérdida brusca del tono muscular desencadenada por emociones fuertes). Los estudios de prevalencia para la narcolepsia-cataplejía en Europa y Estados Unidos la sitúan en un 0,013-0,067% de la población general. Si bien su prevalencia es baja, probablemente esté infradiagnosticada por diferentes causas, destacando quizá la dificultad en su diagnóstico. Desarrollo. Al ser su diagnóstico fundamentalmente clínico, las pruebas complementarias en muchos casos pueden ser de gran ayuda. Hoy en día es uno de los trastornos del sueño molecularmente más estudiados. La narcolepsia humana se asocia con una disminución de las concentraciones de hipocretina/orexina, a diferencia de la narcolepsia canina, en la que se han encontrado mutaciones en el receptor Hcrt. El tratamiento de la narcolepsia debe ser individualizado, analizando a cada paciente y sus síntomas de forma aislada. La somnolencia diurna se controla con estimulantes del sistema nervioso central: básicamente metilfedinato y modafinilo. La cataplejía suele tratarse con antidepresivos tricíclicos e inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina. Con la llegada de nuevos fármacos como el oxibato sódico se aporta un rayo de luz en el oscuro horizonte del paciente narcoléptico-catapléjico. Conclusión. Resulta crucial la identificación precoz de una somnolencia diurna excesiva por médicos de atención primaria y especialistas para un mejor manejo y seguimiento de estos pacientes.
