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R.O. Domínguez, A. Michref, E. Tanus, H. Amartino
Introducción. El dolor neuropático (DN) es una manifestación muy frecuente en la enfermedad de Fabry (EF) por afectación de la fibra fina. El síndrome de piernas inquietas (SPI) se caracteriza por disestesias en las piernas e impulso a moverlas. El SPI suele estar asociado a neuropatía de fibra fina, por ejemplo, diabetes. Nuestra hipótesis se basó en que la intensidad del DN en la EF podría hacer pasar por alto el SPI. Pacientes y métodos. Se evaluaron 11 pacientes de cuatro familias con EF clásica, seis hemicigotos y cinco heterocigotas, diagnosticados por análisis enzimático y molecular. Rango de edad: en varones, de 19 a 32 años, y en mujeres, de 45 a 56 años. Todos tuvieron un exhaustivo interrogatorio a la búsqueda del SPI y del DN. Los seis hemicigotos recibieron cinco años de tratamiento de reemplazo enzimático (TRE) con agalsidasa beta, y dos mujeres tuvieron igual TRE en los últimos tres años. Resultados. Tres hemicigotos y sólo una heterocigota manifestaron SPI (36%). El SPI apareció después de comenzar el DN. Características del SPI: siempre ligado al DN, presencia de día y de noche, necesidad de mover las piernas en sacudidas o bien frotarse una con otra y descubrirse los pies para aliviar la quemazón, dos pacientes se levantaban a caminar como estrategia de alivio. Después de tres años de TRE, se mejoró el DN y el SPI. Conclusiones. El SPI no está descrito en la EF, pero en nuestra serie se presentó junto con DN, el cual, por su magnitud y emotividad asociadas, podría contribuir a no diagnosticar el SPI; ambas manifestaciones mejoraron con el TRE con agalsidasa beta.
