Acceso usuarios
A.B. Salgueiro, R. Velázquez-Fragua, Antonio Martínez Bermejo
Introducción. La epilepsia mioclónica benigna del lactante es una entidad poco frecuente que forma parte del grupo de las epilepsias y los síndromes epilépticos generalizados. Últimamente, han aparecido dudas sobre si su carácter es realmente benigno, con algunas descripciones de casos de afectación del desarrollo psicomotor cuando la terapia se inicia tarde. El diagnóstico diferencial se puede asociar con enfermedades epilépticas y no epilépticas, y es importante descartarla de las primeras por la gravedad que acarrean. Las mioclonías benignas de Lombroso y Fejerman son las enfermedades no epilépticas que más problemas de diagnóstico diferencial comportan. Los defectos congénitos de la bóveda craneal son bastante raros y, a veces, están asociados a otras malformaciones. Cuando se presentan de manera aislada, son excepcionales, registrándose casos familiares. Caso clínico. Lactante de sexo femenino, con seguimiento en la consulta de Neurología Infantil desde los 7 meses de edad, con los diagnósticos de erosión ósea inespecífica de la bóveda craneal y epilepsia mioclónica benigna del lactante. El desarrollo psicomotor se ha producido dentro de los parámetros considerados normales, y actualmente la paciente tiene 25 meses de edad. Conclusiones. Desde el punto de vista clínico, podemos descartar las situaciones epilépticas más graves en este caso. Se trata de un caso clínico atípico, no sólo por la coexistencia de dos diagnósticos raros, sino por la clínica y las manifestaciones electroencefalográficas. Ambas situaciones son muy poco frecuentes y no existe una relación aparente entre ellas.
