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M. C. Fons Estupiñá, Pilar Póo Argüelles, J. Colomer, Jaume Campistol Plana
Introducción. El síndrome de Moebius es un trastorno congénito infrecuente y no progresivo, definido por una parálisis facial habitualmente bilateral y afectación oculomotora. Su espectro clínico es variable, afecta a otros pares craneales y se asocia con malformaciones múltiples. Pacientes y métodos. Se describen las características clínicas, neurológicas, de neuroimagen y evolución de 20 pacientes, 16 de sexo masculino y 4 de sexo femenino, que cumplen los criterios diagnósticos de la secuencia de Moebius. Resultados. El rango de edad en la primera consulta fue de 9 días a 23 meses. El 50% nació mediante parto eutócico. Todos los casos presentaron la afectación del nervio facial, el 70% bilateral. Otros pares afectados fueron el VI (85%), XII (40%), VIII (25%) y IX (60%). Un 35% presentó distrés respiratorio perinatal, apneas en un 25% y retraso del desarrollo en el 60% de los casos. Presentaron otras malformaciones asociadas como microrretrognatia, paladar ojival, pies zambos, malformaciones en manos y pies, y cuatro casos presentaron agenesia del pectoral mayor unilateral. El electromiograma mostró ausencia de la actividad espontánea, voluntaria y potenciales musculares evocados al estímulo del nervio facial, y en la resonancia magnética cerebral se observaron hipoplasia del tronco, agenesia de los pares craneales y anomalías de la fosa posterior en tres casos de los diez en los cuales se realizó. Conclusión. La asociación de malformaciones múltiples y la disfunción de los pares craneales sugieren una disrupción en la morfogénesis del tronco en el período embrionario, por lo que el síndrome de Moebius se considera una secuencia malformativa.
