Deficiencia del transportador de creatina cerebral: una enfermedad neurometabólica infradiagnosticada

• Autores: Jaume Campistol Plana, Ángela Arias Dimas, Pilar Póo Argüelles, M. Pineda, M. Hoffman, María Antonia Vilaseca Busca, Rafael Artuch Iriberri, A. Ribes
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 44, Nº. 6, 2007, págs. 343-347
• Idioma: español
• DOI: 10.33588/rn.4406.2006389
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  • Introducción. Las deficiencias de creatina cerebral constituyen un grupo de errores congénitos del metabolismo que se ha conocido recientemente e incluye las deficiencias de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT), de arginina-glicina amidinotransferasa (AGAT) y del transportador de creatina (CRTR). Aunque todos ellos se caracterizan por un déficit de creatina en el cerebro, las manifestaciones clínicas y bioquímicas son distintas. Casos clínicos. Presentamos un estudio retrospectivo de cuatro pacientes de sexo masculino con defectos del transportador de creatina diagnosticados en nuestro centro recientemente, para analizar la forma de presentación clínica, las pruebas complementarias utilizadas para su diagnóstico (resonancia magnética con espectroscopia), valoración de guanidinoacetato y relación creatina/creatinina en orina), los aspectos evolutivos y la respuesta al tratamiento. El hallazgo más significativo en estos pacientes fue el retraso del desarrollo, principalmente en el lenguaje y el retraso mental. Presentaron, además, epilepsia (tres casos), autismo (tres casos), hipotonía (un caso) y microcefalia (un caso). La resonancia magnética con espectroscopia mostró un descenso (en tres casos) o ausencia (en un caso) del pico de creatina. Se confirmó el defecto mediante un estudio de incorporación de creatina en fibroblastos y estudios moleculares del gen SLC6A8. Los pacientes con defectos del transportador están siendo tratados con arginina, dada la escasa respuesta a la creatina. Conclusión. Los defectos del transportador de creatina pueden presentarse de formas diferentes, pero predominan el retraso del desarrollo y del lenguaje y la epilepsia; su diagnóstico es sencillo y existen opciones terapéuticas.

    Buscar en PubMed Por autor Campistol J Arias-Dimas A Poo P Pineda M Hoffman M Vilaseca MA Artuch R Ribes A Por palabra clave Arginine.

    Autism.

    Creatine.

    Developmental delay.

    Epilepsy.

    Language delay.

    Magnetic resonance spectroscopy.

    Transporter.

    .

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