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Luis Javier Ramírez Jirano, José Luis Ruiz Sandoval, F. J. Jiménez Gil, J. Ramírez Vega, E. Vargas Frutos, M. P. Gallegos Arreola
Introducción. La enfermedad de Parkinson (EP) es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común en la edad adulta. Es un trastorno de movimientos progresivos que incluye una tétrada caracterizada por temblor en reposo, bradicinesia, rigidez y alteraciones de los reflejos posturales con una edad de inicio de 43 a 66 años. Histopatológicamente, se caracteriza por una pérdida grave de neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra e inclusiones que consisten en agregados insolubles de proteínas llamados cuerpos de Lewy, compuestas en parte por alfa-sinucleína. La etiología de la EP no es clara, pero análisis genéticos, epidemiológicos y modelos experimentales proveen importantes hallazgos en la patogénesis de la EP. Objetivo. Determinar las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo IVS4+66A-G en el gen alfa-sinucleína y evidenciar su posible asociación con la EP en población del noroccidente de México. Sujetos y métodos. Se analizó el ADN genómico de 51 pacientes con EP y 121 personas sin EP mediante la reacción en cadena de la polimerasa para determinar las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo IVS4+66A-G. Resultados. La frecuencia genotípica de IVS4+66AA fue del 43,1% en el grupo de pacientes y del 38,8% en el grupo control, y de IVS4+66GG, del 2% en pacientes y del 4,1% en controles. La frecuencia de heterocigotos observada fue del 54,9% en pacientes y del 57,1% en controles. No se observó diferencia significativa entre los grupos (p < 0,05). Conclusión. No existe evidencia de asociación entre el polimorfismo IVS4+66A-G y la EP.
