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Belén Sánchez Marín, José María Grasa
Objetivo. Se analizan las características genéticas y metabólicas de la mutación C677T del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y su relación con la enfermedad isquémica vascular a través de una revisión de la bibliografía. Desarrollo. Los homocigotos para la mutación C677T MTHFR, que constituyen el 10-15% de la población general, desarrollan una variedad termolábil de la enzima MTHFR con una actividad funcional reducida, que hace que tengan una tendencia sostenida a lo largo de su vida a padecer hiperhomocisteinemia moderada, que es candidata a ser un factor de riesgo vascular. El aporte adecuado de folatos y vitaminas del grupo B contribuye a revertir el condicionamiento genético que sobre el metabolismo de los folatos y de la metionina determina la mutación. Conclusión. La determinación molecular de la mutación C677T MTHFR permitirá identificar a un grupo notable de la población con tendencia a desarrollar un factor de riesgo potencial y fácilmente prevenible.
