Resumen de Genética y progreso de la investigación en la prevención de enfermedades genéticas

Marie-Louise Briard

• Se expone la evolución de la genética a lo largo de los últimos años y su papel en la detección de las enfermedades de tipo genético y en el diagnóstico de tipo prenatal. Se describen someramente diversos síndromes de origen genético en los que una discapacidad visual va unida a otras anomalías (Síndrome de Marfan, de Wagner-Stickler, de Lowe, de WAGR, de CHARGE).