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Introducción. La deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDH) constituye la base metabólica más frecuente de las acidosis lácticas congénitas y también es responsable de una forma menos habitual, exclusiva del sexo femenino, que cursa con un síndrome dismórfico asociado a graves malformaciones cerebrales. El defecto más común afecta a la fracción E1&alpha (gen Xp22.1-22.2). Objetivo. Presentar el caso de una niña con deficiencia de PDH, síndrome dismórfico, malformaciones cerebrales y una mutación no descrita en el gen correspondiente. Caso clínico. Niña de 8 meses de edad con microcefalia, frente estrecha, hipoplasia nasal, narinas antevertidas, labios finos, hipotonía axial, crisis epilépticas y hernia umbilical. La resonancia magnética cerebral evidenció una atrofia corticosubcortical intensa supra e infratentorial, dilatación ventricular y agenesia del cuerpo calloso. Las concentraciones de ácido láctico y pirúvico estaban elevadas en la sangre y el líquido cefalorraquídeo (LCR), y la de alanina estaba elevada en el LCR. La histología muscular fue normal. La actividad del complejo de la PDH en los fibroblastos y en el músculo, así como la de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial en homogenado muscular, fueron normales. El estudio genético molecular del gen para la PDHE1&alpha, tanto en elementos formes de la sangre como en fibroblastos, demostró un cambio C > T en el nucleótido 515 (C515T) del exón 6, que causa un cambio P172L en la proteína. El estudio de 108 controles descartó que se tratase de un polimorfismo. Los padres no presentaban la mutación. Conclusiones. Se describe la mutación C515T en el exón 6 del gen para la PDH E1&alpha. La actividad normal del complejo de la PDH en los fibroblastos y en el músculo no excluye esta entidad.
