Acceso usuarios
Janet J. Hoenicka
Introducción. La enfermedad de Alzheimer (EA) es la demencia degenerativa más frecuente entre la población anciana. Las familias que presentan un patrón autosómico dominante para la EA constituyen alrededor de un 13% de los casos precoces (£ 65 años) y menos del 0,01% del total de los pacientes. Desarrollo. El análisis molecular de familias afectadas de EA de comienzo precoz, ha permitido la identificación de mutaciones en tres genes diferentes que son las responsables de la enfermedad: el gen que codifica la proteína precursora del péptido amiloide (APP), el gen de la presenilina 1 (PSEN1) y el de la presenilina 2 (PSEN2). Sin embargo, estos genes están implicados en menos de un 5% de los casos totales de EA. El resto de los pacientes con EA son en su mayoría de presentación tardía o familiar, donde la enfermedad aparece como resultado de una interacción compleja entre factores ambientales y rasgos genéticos de predisposición individual. Una gran cantidad de estudios de genética molecular han implicado claramente al alelo e4 del gen APOE como un factor de riesgo comprobado para la forma tardía de la EA en casi todas las poblaciones estudiadas. Conclusión. Aunque el alelo e4 del gen APOE es el único factor de riesgo genético comprobado para la forma tardía de la enfermedad, los estudios de epidemiología genética sugieren que otros loci también están implicados.
