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De los aproximadamente 16.000 nuevos casos de cáncer de mama que anualmente se diagnostican en España, entre el 5-10% son hereditarios. La existencia de antecedentes de la enfermedad en la familia es el criterio mas importante para sospechar que podemos estar ante un caso de cáncer de mama hereditario (CMH). Actualmente, la mayor parte de las alteraciones en línea germinal causantes del CMH son identificadas en BRCA1 y BRCA2. El estudio de estos genes en el contexto de un asesoramiento genético adecuado permite realizar una valoración del riesgo de padecer cáncer de mama y otros tumores asociados, tales como el cáncer de ovario, en aquellos individuos portadores de una alteración genética en la familia. Un diagnostico correcto del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (CMOH) es fundamental para poder implementar estrategias adecuadas de seguimiento y prevención tanto en el individuo afecto como en sus familiares potencialmente en riesgo.
Of the approximately 16.000 new cases of breast cancer annually diagnosed in Spain, between 5 and 10% are hereditary. A family history of breast cancer is the main criterion to suspect that we could be facing a case of hereditary breast cancer (HBC). Nowadays, mutations in BRCA1 and BRCA2 are the most commonly identified germline alterations associated with HBC. Testing of BRCA1 and BRCA2 in the context of genetic counseling has an important role in risk assessment of breast cancer and associated malignancies, such as ovarian cancer,in carrier individuals. An accurate diagnosis of the hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC) is necessary to establish appropriate screening and risk reduction recommendations in the affected individual and at risk relatives.
