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María Luisa Poch Olivé
Introducción y objetivo. La identificación de las causas de retraso mental (RM) es de gran importancia por sus consecuencias en la intervención, el pronóstico, el conocimiento del riesgo de recurrencia y su prevención. El objetivo de esta revisión es aportar una evaluación global del niño con retraso del desarrollo o con RM en la práctica clínica diaria del neuropediatra que tenga que poner en marcha el diagnóstico etiológico. Desarrollo. Para ello se realiza una revisión de las recomendaciones publicadas por los principales grupos de expertos basadas en la evidencia que evalúan el peso de las pruebas diagnósticas en la valoración inicial del niño con RM y proponen un algoritmo que ayude a tomar decisiones al clínico. Conclusiones. Es esencial una buena historia clínica con antecedentes familiares y personales, la exploración y observación de la conducta antes de iniciar pruebas de laboratorio y de imagen de forma razonada. Al inicio los estudios citogenético y genética molecular están indicados para estudiar síndrome X frágil y realizar neuroimagen, resonancia magnética preferentemente, sobre todo cuando se observa anomalías en la exploración. En todos los casos se recomienda la valoración oftalmológica y auditiva. El cribado metabólico de rutina no está indicado al inicio, se puede considerar realizar estudio de tiroides (T4 y TSH) y otras metabolopatías cuando el niño no ha tenido oportunidad de cribado metabólico neonatal o cuando hay evidencia clínica de ello. El electroencefalograma tampoco está indicado de rutina, se puede considerar si la historia clínica lo sugiere. Asimismo, se puede considerar el estudio de tóxicos, si la historia clínica lo sugiere, y genética de síndrome de Rett, en el caso de niñas con RM inexplicable por otras causas.
