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A. Sánchez Díaz, C. Morales Peydró, Anna Soler Casas
Introducción. Los progresos recientes en las técnicas de análisis citogenético, en los procedimientos obstétricos y en las técnicas ecográficas, han permitido la identificación de anomalías cromosómicas susceptibles de causar retraso mental antes de que éste se manifieste. Desarrollo. Determinados grupos de embarazadas presentan una indicación clara para acceder a un diagnóstico prenatal: la edad materna avanzada, un hijo anterior con trisomía y la detección ecográfica de anomalías morfológicas fetales, son situaciones que comportan un riesgo significativamente alto de una anomalía cromosómica fetal. La identificación de otros factores de riesgo como son los marcadores bioquímicos en suero materno y los marcadores ecográficos, ha permitido seleccionar gestantes de riesgo más elevado para las anomalías cromosómicas más comunes: las trisomías 21, 18 y 13, en programas de cribado (screening) que pueden aplicarse a todas las embarazadas. Los portadores de una reestructuración cromosómica equilibrada presentan un riesgo evidente de tener descendencia con desequilibrio genético, que puede conllevar malformaciones congénitas y/o retraso mental, con problemáticas específicas para cada tipo de anomalía estructural. Por otro lado, una parte importante de las anomalías cromosómicas que se detectan en diagnóstico prenatal de forma imprevista presentan dificultades para establecer la correlación entre el cariotipo y el fenotipo y la previsión de un posible retraso mental si la gestación llega a término. Conclusión. La cantidad y variedad de anomalías cromosómicas detectables prenatalmente pone en evidencia el potencial del diagnóstico prenatal en la prevención del retraso mental de causa cromosómica.
