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Introducción. La neuropatía óptica de Leber es una enfermedad hereditaria que afecta sobre todo a varones jóvenes y se produce por mutaciones puntuales del ADN mitocondrial, que afectan al complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial. Caso clínico. Varón de 18 años de edad, que presenta pérdida progresiva de la visión por el ojo derecho de 3 semanas de evolución. La resonancia magnética cerebral evidencia múltiples lesiones hiperintensas en la sustancia blanca periventricular y subcortical, y los potenciales evocados visuales manifiestan neuropatía óptica bilateral leve en lado izquierdo y grave en el lado derecho. Se realiza punción lumbar y se detectan bandas oligoclonales en el líquido cefalorraquídeo. En las semanas siguientes continúa el empeoramiento de la visión bilateral, muestra vasos hialinizados en la papila, con respuestas de amplitud disminuida en el electrorretinograma bilateralmente. Se realiza estudio genético y se detecta la mutación primaria 11778 en el gen MTND4, y la mutación secundaria 15257 en el gen MTCYB, compatibles con el diagnóstico de neuropatía óptica de Leber. Conclusiones. La ausencia de inflamación del disco óptico, que podría conducir a la sospecha de una neuritis retrobulbar, debe alertar al clínico acerca de la posibilidad de que se trate de una neuropatía óptica de Leber, sobre todo cuando la pérdida de la visión progresa todavía, cuando existe afectación bilateral precoz, o si existen antecedentes familiares de neuritis óptica o esclerosis múltiple.
