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S. Santiago Pérez, Ana Arpa Fernández, A. Cruz Martínez, Yolanda Campos González, M. C. Pérez Conde, Joaquín Arenas Barbero, P. del Hoyo, F. J. Arpa Gutiérrez, M. A. Martín Casarrubias, J. C. Rubio Muñoz, Manuel Gutiérrez Molina, M. R. López Pajares
Introducción. La variabilidad clínica, electrofisiológica, de las deficiencias bioquímicas y genéticas se evaluó en 52 pacientes diagnosticados de enfermedades de la cadena respiratoria mitocondrial (ECRM). Pacientes y métodos. Se evaluó a 26 hombres y 26 mujeres, de edades comprendidas entre 19 y 79 años, mediante exploración clínica, técnicas electrofisiológicas, biopsia de músculo y estudios bioquímico y genético. Resultados. Se clasificó a los pacientes en siete fenotipos: miopatía, oftalmoplejía externa progresiva crónica, oftalmoplejía progresiva plus con ataxia, síndrome de Kearns-Sayre, encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios de ictus (MELAS), encefalopatía mioclónica con fibras rojo rasgadas (MERRF) y encefalopatía. Cada fenotipo puede debutar de forma diferente. La electromiografía mostró miopatía en 39 casos y diferentes tipos de neuropatía en 10. En 47 casos se puso de manifiesto la presencia de fibras rojo rasgadas COX negativas o alteraciones mitocondriales prominentes al microscopio electrónico. Se observaron deleciones simples y múltiples, así como tres mutaciones puntuales diferentes. Se encontraron deficiencias de los complejos I, II, III y IV aisladas o en diferentes asociaciones. Conclusiones. Las ECRM muestran grandes diferencias entre ellas en los estudios clínicos, bioquímicos y genéticos. Algunos pacientes con manifestaciones inespecíficas, principalmente del sistema nervioso central, requieren una atención cuidadosa y que se plantee la sospecha diagnóstica de ECRM.
