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Objetivo. Describir las características clínicas, bioquímicas y genéticas de las enfermedades de los neurotransmisores en la edad pediátrica, así como las posibilidades terapéuticas. Determinar la metodología diagnóstica de estos trastornos (recogida y análisis de muestras). Desarrollo. Estas enfermedades comprenden básicamente déficit de las aminas biógenas y alteraciones del metabolismo del GABA (ácido g-aminobutírico). Los trastornos de la neurotransmisión de las aminas biógenas se presentan generalmente en forma de hipocinesia, hipotonía troncal con aumento del tono en las extremidades, crisis oculogíricas, ptosis, desregulaciones de la temperatura o movimientos anormales. Los defectos del metabolismo del GABA producen encefalopatías epilépticas y retraso mental inespecífico, asociado en ocasiones a signos de disfunción cerebelosa, convulsiones y alteraciones en la neuroimagen. La incidencia global de estas enfermedades es baja, pero sin duda se infradiagnostican, dado que no pueden detectarse mediante estudios convencionales en plasma y orina, y se requiere de la extracción y análisis dirigido del líquido cefalorraquídeo (LCR) para su detección. El estudio del LCR debe realizarse, además, en unas determinadas condiciones estandarizadas. La enfermedad de Segawa o distonía dopasensible presenta una respuesta excelente al tratamiento, mientras que el resto de las entidades responden de manera variable a las diferentes alternativas terapéuticas. Conclusiones. Es importante que el neuropediatra conozca estas entidades como un grupo de enfermedades neurometabólicas tratables. Su detección, además, permitiría la realización de un diagnóstico prenatal en la gran mayoría de los casos
