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Objetivos. Presentar los últimos hallazgos acerca del síndrome del cromosoma X frágil, el primer trastorno genético identificado causado por un nuevo tipo de mutación llamado expansión de trinucleótidos repetidos. Desarrollo. El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más común de retraso mental hereditario; lo causa el aumento de la expansión y de la metilación de un segmento de repeticiones CGG en el gen FMR1. En la primera sección discutiremos varios aspectos de la mutación y del producto génico, sus consecuencias fenotípicas en los afectados con la mutación, la metodología diagnóstica, la epidemiología, la prevención, el tratamiento y la situación en Costa Rica. En la segunda sección nos referiremos al recientemente descrito síndrome premutación X frágil con temblor/ataxia, un trastorno neurodegenerativo que afecta a los portadores de la mutación. Conclusiones. Es importante hacer una criba de la premutación del gen en adultos mayores con temblor y problemas de equilibrio, especialmente cuando se acompaña de otros signos como parkinsonismo, pérdida de memoria y demencia. El asesoramiento genético a la familia puede ser útil para los afectados y para las generaciones futuras que pueden heredar el síndrome del cromosoma X frágil.
