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Francisco J. Rodríguez Gómez, E. Rodríguez Gómez, Juan José Borrero Martín, I. Chinchón-Lara, J. M. López Domínguez, Emilio Pujol de la Llave
Introducción. La cistinosis es una enfermedad hereditaria cuyas manifestaciones clínicas se producen por la acumulación de cristales de cistina en diversos tejidos. Entre sus complicaciones tardías se ha descrito una miopatía distal vacuolar. Caso clínico. Se trata de un varón de 20 años, diagnosticado de cistinosis a los 2 años, con grave afectación renal que requirió trasplante. De forma insidiosa desarrolló debilidad y atrofia de los músculos de las manos. Mediante estudios neurofisiológicos e histológicos se estableció el diagnóstico de miopatía distal vacuolar, y se objetivaron depósitos de cristales de cistina en la microscopía electrónica. Conclusiones. La cistinosis debe incluirse en el diagnóstico diferencial de las miopatías distales. Un tratamiento precoz con cisteamina podría evitar el desarrollo de esta complicación
