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Objetivo. Presentar dos pacientes con condrodisplasia punctata y compresión de la médula cervical que evolucionaron con mielopatía crónica. Casos clínicos. Son dos casos, un varón al que vimos cuando tenía 13 años por presentar cuadriparesia espástica progresiva y espasmos musculares desde la infancia, y una niña, ahora con 15 años, a la que veíamos desde los 2 años por el mismo problema y por retraso psíquico moderado. La resonancia magnética mostró en ambos pacientes un estrechamiento del canal espinal a la altura de C1-C2 y C5-C6. La descompresión quirúrgica cervical, realizada en ambos, y el tratamiento con fisioterapia, medicación miorrelajante y toxina botulínica en el caso 2, dieron resultados pobres. El caso 2 muestra talla y nivel intelectual por debajo de la normalidad. Conclusión. La condrodisplasia punctata, que muestra características clínicas y radiológicas muy bien definidas, es un trastorno que puede evolucionar con mielopatía cervical compresiva, aunque puede haber otros factores, todavía no bien conocidos, que contribuyan a la progresión y a la falta de recuperación de los problemas derivados de la espasticidad, así como al retraso psicomotor y a la talla baja.
