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Dolores María Peñalver García, Rosa María Bermejo Alegría, Francisco Cabello Luque
El síndrome de Arboleda-Tham (KAT6A) es una condición genética rara asociada a alteraciones del neurodesarrollo. Dada la limitada caracterización de su perfil neurocognitivo y comunicativo, este trabajo tuvo como objetivo sintetizar la evidencia científica disponible sobre ello e identificar lagunas en la literatura. Se realizó una revisión de alcance, y se incluyeron siete estudios. Los hallazgos revelaron discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo y deterioro comunicativo severo. La presencia de apraxia/dispraxia verbal fue frecuente. Los estudios presentaron predominantemente diseños de caso único o transversal y una calidad de reporte variable, destacando la falta de información sobre propiedades psicométricas de las pruebas utilizadas. En conclusión, el síndrome KAT6A presentó un perfil neuropsicológico y comunicativo heterogéneo, con afectación del lenguaje. La evidencia actual es limitada y proviene principalmente de estudios descriptivos con muestras pequeñas. Se necesitan investigaciones futuras con diseños longitudinales y evaluaciones multidisciplinares para profundizar en la caracterización del perfil y fundamentar intervenciones específicas.
Arboleda-Tham syndrome (KAT6A) is a rare genetic condition associated with neurodevelopmental disorders. Given the limited characterization of its neurocognitive and communicative profile, this study aimed to synthesize the available scientific evidence on this topic and identify gaps in the literature. A scoping review was conducted, and seven studies were included. The findings revealed intellectual disability, global developmental delay, and severe communicative impairment. Verbal apraxia/dyspraxia was frequently present. The studies predominantly presented used single-case or cross-sectional designs and variable reporting quality, highlighting a lack of information on the psychometric properties of the tests used. KAT6A syndrome presents a heterogeneous neuropsychological and communicative profile, with language impairment. Current evidence is limited and comes mainly from descriptive studies with small samples. Future research with longitudinal designs and multidisciplinary assessments is needed to further characterize the profile and support specific interventions.
