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En la práctica clínica neuropediátrica, los trastornos del movimiento incluyen una gran diversidad de enfermedades, entre las cuales las distonías son procesos poco frecuentes en nuestro medio, si bien deben tenerse en cuenta para poder realizar el diagnóstico correcto en ciertos casos clínicos. La gran variabilidad clínica de su sintomatología y de la edad de aparición, así como su evolución errática e indeterminada, contribuyen en gran medida a la posibilidad de confusión diagnóstica. Algunos cuadros clínicos de verdaderas distonías de torsión pueden confundirse con trastornos de histeria de conversión, somatizaciones o con el síndrome de Munchausen. El diagnóstico exige un conocimiento clínico de ambos procesos, distonía de torsión frente a histeria o reacción de conversión, y gran habilidad y experiencia. La genética, con los estudios moleculares, ha contribuido notablemente a clarificar algunos diagnósticos difíciles, y ha facilitado considerablemente nuestra labor y las indicaciones terapéuticas. Se expone en sesión de vídeo diagnóstico el caso de un paciente varón de 7 años, que presentó inicialmente un trastorno distónico. Se planteó la duda de su etiología y siguió diferentes tratamientos por varios especialistas. El diagnóstico de certeza se realizó gracias al estudio genético molecular
In neuropediatric clinical practice, disorders of movement include a wide diversity of conditions, amongst which the dystonias are uncommon in our practice, although they have to be considered amongst the possible diagnoses in some cases. The great variety of clinical symptoms and age of onset together with the nonspecific, erratic clinical course make diagnosis difficult. Some clinical pictures of genuine torsion disorders may be confused with hysterical conversion disorders, somatizations or Munchausen’s syndrome. Diagnosis requires clinical knowledge of both conditions –torsion dystonia as opposed to hysteria or a conversion reaction– and considerable ability and experience. Genetics and molecular studies have helped to clarify some difficult diagnostic problems and facilitated both diagnosis and treatment. In a diagnostic video session we show the case of a seven year old boy who initially presented with a dystonic disorder. There was some doubt as to the aetiology and different types of treatment were given by different specialists. The true diagnosis was reached after molecular genetic studies [REV NEUROL 1999; 28 (Supl 2): S 192-4].
