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Montse Alegret, Mercè Jódar Vicente, Assumpció Martí
En el presente trabajo se efectúa una revisión de los principales factores genéticos que se han asociado con la manifestación de la enfermedad de Alzheimer (EA). Es sabido que, en muchos casos, esta enfermedad tiene una clara base genética, dado que se presenta con más frecuencia dentro de una misma familia con antecedentes de EA que en la población general. En algunas familias, la EA llega a heredarse como un rasgo autosómico dominante con una penetrancia del 100% dependiente de la edad. Hasta el momento son cuatro los cromosomas en los que se ha hallado algún defecto genético relacionado con la EA: 21,14,19 y 1. Existen, sin embargo, muchos casos esporádicos de EA (sin antecedentes familiares), hecho que cuestiona cuál es el papel que desempeña el entorno ambiental en la aparición de la enfermedad. Sin embargo, aún no se ha demostrado ningún factor ambiental capaz de desencadenar por sí solo dicha enfermedad.
The present work reviews the implication of the main genetic factors associated to the Alzheimer’s disease (AD) manifestation. It is well known that, in many cases, this disease has a clear genetic origin, since it is more frequent within a family with EA history than in the general population. In the majority of the families, AD is inherited as a dominant autosomic feature with a 100% penetrance dependent on age. Up to date, there are four cromosomas in which some genetic defects related to AD have been found: 21,14,19 and 1. Because of the appearance of many AD sporadic cases (without familiar history), the issue of the possible role of the environment has factor has been raised. However, any environmental factor able to cause AD by itself has not been identified yet.
