Resumen de Trastorno del Neurodesarrollo con Movimientos Anormales Debido a Mutación en el Gen GNAO1: A Propósito de un Caso

Sandra Milena Hernández Yeneris, María Alejandra González Solano, Isabella Lince Rivera, Jorge Armando Rojas Martínez, Jorge Luis Ramón Gómez

• español

  Introducción: Presentamos el caso de una paciente con una variante probablemente patógena heterocigota de novo c.545C>T (p.Thr182Ile) en el gen GNAO1 en relación con un trastorno del neurodesarrollo con movimientos anormales. Caso Clínico: Niña que desde los 3 meses presentaba retraso grave del neurodesarrollo, y posteriormente asoció mioclonías, discinesias orofaciales y coreoateto- sis, sin crisis ictales. Se le realizaron estudios que descartaron causas de origen metabólico y estructural, y finalmente se le realizó secuen- ciación exómica completa en trío que informó de una variante probablemente patógena heterocigota de novo, c.545C>T (p.Thr182Ile), en el gen GNAO1. Conclusiones: El reconocimiento temprano del retraso en el neurodesarrollo y los movimientos anormales son deter- minantes para el enfoque etiológico de un trastorno neurológico, y se debe promover el uso de la secuenciación completa del exoma si se ha descartado un diagnóstico estructural y metabólico, dado que la identificación de una condición específica repercute en el tratamiento, el pronóstico y el asesoramiento genético

• English

  Introduction: We present the case of a patient with a de novo heterozygous probably pathogenic variant c.545C>T (p.Thr182Ile) in the GNAO1 gene that is probably pathogenic in relation to a neurodevelopmental disorder and movement disorder. Case Report: A female patient who started at 3 months with severe neurodevelopmental delay, and subsequently myoclonus, orofacial dyskinesia, and choreoathetosis, without seizures. Metabolic and structural causes were investigated and, finally, whole exome sequencing in trio identified a de novo heterozygous, probably pathogenic, variant c.545C>T (p.Thr182Ile) in the GNAO1 gene. Conclusions: Early recognition of neurodevelopmental delay and abnormal move- ments are determinants of an etiological approach to a neurological disorder. The use of whole exome sequencing should be promoted if a structural and metabolic diagnosis has been ruled out as the identification of a specific condition affects its management and prognosis, and guides genetic counseling.