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Madrid, España
La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria autosómica recesiva con alteración cerebelosa. Cursa con dificultades motoras que repercuten en la marcha, el habla y la deglución, junto con alteraciones neurológicas, conductuales y cognitivas, así como síntomas cardíacos y sensoperceptivos.
Requiere de una intervención multidisciplinar que parece evidenciar resultados positivos en las escalas de evaluación de esta ataxia y en su calidad de vida, aunque solo la fisioterapia está evidenciada científicamente debido a la importante afectación motórica con carácter degenerativo que se da en todos los casos. Otro tipo de intervenciones como la logopedia no han sido tan ampliamente descritas, aunque se reconoce su necesidad terapéutica. Los objetivos de la presente revisión bibliográfica son estudiar las principales dificultades cognitivas, psicolingüísticas y/o de habla existentes en la enfermedad y observar los efectos descritos de la terapia logopédica en la AF, que rehabilita alteraciones como la disartria, disfagia y afectaciones lingüísticas, y su combinación con otras terapias en este trastorno. La búsqueda se basó en el método PRISMA 2020 seleccionando, tras el cribado con criterios de inclusión y exclusión, 71 referencias. En conclusión, se considera necesario continuar estudiando las características asociadas, las técnicas de evaluación e intervención, así como los efectos y la evidencia positiva de la terapia logopédica en esta ataxia ya que, al tratarse de una enfermedad considerada como “rara”, la baja incidencia y el reducido tamaño de las muestras poblacionales estudiadas complejizan el estudio y la generalización de resultados.
Friedreich’s ataxia (FA) is an autosomal recessive hereditary neurodegenerative disease with cerebellar alterations. It causes motor difficulties that affect walking, speech and swallowing, together with neurological, behavioural and cognitive alterations as well as cardiac and sensory-perceptual symptoms. It requires multidisciplinary interventions that seem to show positive results in the evaluation scales of this ataxia and in its quality of life, although only physiotherapy has scientific evidence due to the significant degenerative motor deterioration that occurs in all cases. Other interventions, such as speech therapy, have not been as widely described, although their therapeutic need is recognized. The aim of the present literature review is to study which are the main cognitive, psycholinguistic and/or speech difficulties associated with the disease and to observe the described effects of speech therapy in FA, which rehabilitates alterations such as dysarthria, dysphagia and language disorders and its combination with other therapies in this disorder. The search is based on the PRISMA 2020 method, selecting 71 references after screening with inclusion and exclusion criteria. In conclusion, it is considered necessary to continue studying the associated characteristics, the evaluation and intervention techniques, as well as the effects and positive evidence of speech therapy in this ataxia since, as it is a disease considered “rare”, the low incidence and the small size of the population samples studied make the study and generalization of results more complex
