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El síndrome de Landau-Kleffner es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo manifestado en la mayoría de los casos en pacientes pediátricos, caracterizado por la existencia de agnosia auditiva verbal, así como por la presencia de actividad epiléptica focal, bilateral y tanto focales como difusas, visualizada a través de la obtención de registros electroencefalográficos realizados durante el sueño. Es un síndrome poco común, de presentación variable, multifactorial y con etiología desconocida, aunque con un componente genético en algunos de los casos, mayoritariamente asociado a variantes del gen subunidad 2A del receptor ionotrópico de glutamato tipo N-metil- D-aspartato (NMDA), por sus siglas en inglés (GRIN2A), el cual codifica para la proteína del mismo nombre, perteneciente a una de las subunidades del receptor NMDA, y a su vez involucrada en diferentes procesos neurofisiológicos y cuyas modificaciones podrían asociarse a las manifestaciones clínicas observadas en los pacientes. Bajo este enfoque, el objetivo de la presente revisión es proponer un mecanismo fisiopatológico relacionado con una de las presentaciones clínicas de esta enfermedad, a través de la información publicada en los últimos años, contribuyendo al entendimiento de la patología, así como a su abordaje y manejo efectivos, dado que, al ser una enfermedad poco frecuente y compleja, tanto su diagnóstico como tratamiento implican un reto, lo que limita al paciente en el número de opciones terapéuticas y compromete su calidad de vida
Landau-Kleffner syndrome is a developmental epileptic encephalopathy that manifests mainly in pediatric patients, charac- terized by verbal auditory agnosia and focal, bilateral, and focal and diffuse epileptic activity, visualized through electroen- cephalographic recordings performed during sleep. It is a rare syndrome with a variable, multifactorial presentation and unknown etiology, although it has a genetic component in some cases. It is often associated with variants of the glutamate ionotropic receptor N-methyl-D-aspartate (NMDA) type subunit 2A (GRIN2A) gene, which encodes an NMDA receptor subunit of the same name that is involved in various neurophysiological processes. Modifications to this receptor could be associated with the clinical manifestations observed in patients. This review proposes a pathophysiological mechanism related to one of the clinical presentations of this disease, using information published in recent years, and contributes to the understanding of its pathology and the improvement of its management. This syndrome is a rare and complex disease;
both its diagnosis and treatment are challenging, limiting patients’ therapeutic options and compromising their quality of life
